Was versteht man unter Citrullinämie?

Wie du auch in unseren andere Artikeln zum Thema nachlesen kannst, ist Citrullin am Harnstoffzyklus beteiligt und wird im Falle eines Überschusses üblicherweise über den Urin ausgeschieden. Besteht jedoch ein Mangel an dem Enzym Argininbernsteinsäuresynthetase (kurz ASS), kann das überschüssige Citrullin nicht abgebaut werden und es kommt es zu einer vermehrten Bildung von Ammoniak. Ärzte sprechen in so einem Fall von Citrullinämie, wobei sich zwei Fälle unterscheiden lassen: Die neonatale, d.h. angeborene sowie die adulte, also im Erwachsenenalter auftretende Form der Citrullinämie.

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Der Klassiker: Citrullinämie Typ 1

Die neonatale Form wird auch als Citrullinämie Typ 1 bezeichnet. Sie zeigt sich schon in den ersten Tagen nach der Geburt in Form einer eingeschränkten Kontrolle von Nervensystem, Hirnfunktion, Atmung und Muskulatur. Bleibt die Ursache für diese Symptome unentdeckt und der Ammoniakspiegel dauerhaft zu hoch, können permanente psychische und physische Schäden auftreten. Die Behandlung von Citrullinämie Typ 1 besteht in einer Reduktion der Eiweißzufuhr auf ein Minimum bei gleichzeitig verstärktem Fokus auf eine ausreiche Versorgung mit allen notwendigen Vitaminen, Mineralien und Spurenelementen.

Der intravital auftretende Citrullinämie Typ 2

Zeigt sich die Citrullinämie erst im fortgeschrittenen Alter, spricht man von der adulten Form, auch Citrullinämie Typ II genannt. Dabei führt der Citrin-Mangel zu einer Beeinträchtigung des Harnstoffzyklus, was sich in einer Hyperammonämie äußert. Im Gegensatz zur neonatalen Form wird bei einer Citrullinämie Typ 2 von einer Verminderung der aufgenommen Eiweißmenge abgeraten. Stattdessen empfiehlt sich die Einnahme von Natriumpyruvat (3 – 15 g/Tag), L-Citrullin, L-Arginin sowie Citrat. Die konkrete Behandlung sollte dabei unbedingt mit einem Arzt abgestimmt werden, der auch regelmäßig die Blutwerte im HInblick auf Glukose, Laktat, Ammoniak, Harnstoff, Triglyceride, GPT, LDH und freie Aminosäuren kontrollieren kann.

Wie hoch ist das Risiko einer Citrullinämie?

Während du diesen Artikel liest, solltest du bereits wissen, ob du an der neonatalen Form der Citrullinämie leidest oder nicht. Interessant ist daher nur noch die Frage nach der Wahrscheinlichkeit einer Citrullinämie Typ 2 Erkrankung.

Generell ist das Risiko einer Erkrankung sehr gering, es zeigt sich jedoch ein vermehrtes Auftreten dieser Krankheitssymptome in folgenden Lebensphasen:

  • in den ersten Wochen und Monaten nach der Geburt (aufgrund des erhöhten Infektionsrisikos bei Neugeborenen)
  • während einer Schwangerschaft
  • bei einer stark proteinhaltigen Ernährung
  • bei Ernährung über eine Sonde
  • bei intravenöser Ernährung
  • am Anfang einer Behandlungszeit mit Valproat (Antiepileptikum)

Du solltest jedoch unbedingt beachten, dass hier lediglich von einem erhöhten, nicht von einem hohen Erkrankungsrisiko die Rede ist. Insgesamt ist die Wahrscheinlichkeit, nachträglich an einer Citrullinanämie zu erkranken, sehr gering und kann durch eine korrekte Supplementierung von Citrullin und anderen Substanzen recht gut behandelt werden. Die Befürchtung, die Einnahme von Citrullin würde in einer Citrullinämie resultieren, ist demnach unbegründet.

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